進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響骨骼肌，導(dǎo)致肌肉逐漸弱化和萎縮。

它主要發(fā)生在男性兒童中，由于X染色體上的DMD基因突變所致。

以下是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的一些主要病癥：

1. 早期癥狀：

初期可能并無明顯癥狀，但孩子可能在學(xué)習(xí)走路、跑步或跳躍時(shí)顯得比同齡孩子困難。

肌肉無力通常首先出現(xiàn)在大腿和臀部的大肌肉群，表現(xiàn)為行走時(shí)步態(tài)搖擺，類似鴨步。

容易跌倒，爬樓梯或從坐位站起時(shí)需要幫助。

2. 肌肉萎縮：

隨著疾病的發(fā)展，肌肉逐漸萎縮，尤其是大腿、小腿和肩背部的肌肉。

肩胛骨可能會(huì)向下和向外突出，形成“翼狀肩”。

3. 運(yùn)動(dòng)障礙：

肌肉無力會(huì)逐漸影響到手臂、頸部和軀干，使日常生活活動(dòng)如穿衣、刷牙等變得困難。

關(guān)節(jié)僵硬和攣縮也可能發(fā)生，限制了關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍。

4. 呼吸問題：

肺部肌肉的無力可能導(dǎo)致呼吸困難，尤其是在疾病晚期。這可能會(huì)增加感染的風(fēng)險(xiǎn)，如肺炎。

長(zhǎng)期的呼吸問題可能需要使用輔助呼吸設(shè)備。

5. 心臟問題：

雖然早期可能沒有心臟癥狀，但隨著疾病的進(jìn)展，心臟肌肉（心?。┮部赡苁艿接绊懀瑢?dǎo)致心肌病。

心臟功能可能會(huì)下降，可能出現(xiàn)心律不齊或其他心臟相關(guān)的問題。

6. 認(rèn)知障礙：

盡管DMD主要影響肌肉，但約30%的患者可能有輕度至中度的認(rèn)知障礙，如注意力不集中、學(xué)習(xí)困難或行為問題。

這些問題的程度各不相同，可能需要特殊教育和支持。

7. 脊柱問題：

隨著肌肉萎縮，脊柱可能會(huì)彎曲，導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。這可能會(huì)影響呼吸功能，并可能需要手術(shù)矯正。

8. 生活質(zhì)量：

疾病的進(jìn)展會(huì)導(dǎo)致患者逐漸喪失獨(dú)立生活的能力，需要依賴他人進(jìn)行日?；顒?dòng)。

患者可能會(huì)經(jīng)歷社會(huì)隔離、抑郁和焦慮等問題。

9. 生命期：

未經(jīng)治療的DMD患者的平均壽命通常在20歲左右，主要死因是呼吸和心臟并發(fā)癥。

隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，許多患者現(xiàn)在可以活到30歲以上。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種嚴(yán)重的疾病，通過物理療法、藥物治療、營(yíng)養(yǎng)支持和呼吸管理等綜合治療，可以改善患者的生活質(zhì)量和延長(zhǎng)生存期。

基因治療和干細(xì)胞治療等領(lǐng)域的研究也在積極探索可能的治療方法。