孕期一項極為重要產(chǎn)前篩查即大排畸檢查，其借助超聲波技術(shù)去評估胎兒生長發(fā)育狀況以及是否存有某些先天性異常，此檢查一般于孕婦懷孕20 - 24周左右實施，鑒于此時胎兒器官已基本形成且大小適中利于對其結(jié)構(gòu)的觀察。

在檢查的眾多方面里，神經(jīng)系統(tǒng)方面需查大腦、小腦這些重要部位發(fā)育是否正常，像腦積水也就是過多腦脊液以及無腦兒即嚴(yán)重開放性神經(jīng)管缺陷等情況；心臟方面要觀察心臟四個腔室及其連接血管大致形態(tài)與位置是否正常以排除先天性心臟病可能，盡管詳細(xì)胎兒心臟超聲需專門心臟超聲設(shè)備與技術(shù)但大排畸時也會對心臟基本情況初步篩查；四肢方面查看手臂、腿及手指腳趾數(shù)量與形狀是否正常，關(guān)注有無肢體短缺或畸形問題；

面部方面檢查面部特征諸如眼睛、鼻子、嘴巴等是否對稱，有無唇裂腭裂這類明顯面部畸形；腹部器官方面評估肝臟、胃、腎臟等內(nèi)臟器官位置與大小是否正常，同時留意腸道有無阻塞現(xiàn)象；脊柱方面檢查脊椎骨排列是否整齊，有無彎曲或斷裂情況來排除脊柱裂等疾??；

羊水量方面適量羊水對保護(hù)支持胎兒成長至關(guān)重要，醫(yī)生會測量子宮內(nèi)羊水量確保其量既不過多又不過少；胎盤位置方面確認(rèn)胎盤附著于子宮壁具體位置，排除前置胎盤等影響分娩安全問題；臍帶方面檢查臍帶插入點是否正確以及臍帶中血管數(shù)量是否正常（正常應(yīng)為兩條動脈一條靜脈）避免單臍動脈綜合癥等情況。

值得注意，雖然大排畸能發(fā)現(xiàn)諸多明顯結(jié)構(gòu)性問題，卻無法檢測出所有類型出生缺陷，此外因受多種因素像母親體型、胎兒姿勢等影響，有時即便做了大排畸檢查也可能無法完全準(zhǔn)確識別某些細(xì)微異常，所以接受大排畸之后若存在任何疑慮或擔(dān)憂建議與專業(yè)醫(yī)生進(jìn)一步溝通討論。