脊髓小腦變性癥，這是一組以小腦功能障礙作為主要特征且具有遺傳性的疾病類別，其通常所呈現(xiàn)出來的表現(xiàn)為進(jìn)行性的那種運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力下降趨勢；而腦萎縮，指的則是大腦組織體積出現(xiàn)減少狀況的現(xiàn)象，此現(xiàn)象的引發(fā)原因包含但不局限于老化、遺傳因素以及神經(jīng)退行性疾病等等。當(dāng)脊髓小腦變性與腦萎縮在同一個(gè)體身上一同出現(xiàn)時(shí)，這往往意味著該個(gè)體所面臨的神經(jīng)系統(tǒng)挑戰(zhàn)的復(fù)雜程度較為之高。脊髓小腦變性腦萎縮的發(fā)生機(jī)制在多個(gè)方面有所涉及：

首先，許多類型的脊髓小腦變性癥是由特定基因突變所導(dǎo)致的這一情況，這些突變無論是顯性的還是隱性的，均對神經(jīng)元的功能和存活產(chǎn)生影響，就像在某些如SCA1、SCA2、SCA3等SCA類型里，是由于特定染色體上的重復(fù)序列異常擴(kuò)增所引起的，這種遺傳模式致使家族成員間存在患病風(fēng)險(xiǎn)增加的情況；其次，隨著疾病逐步進(jìn)展，受影響區(qū)域中的神經(jīng)細(xì)胞開始慢慢地喪失其正常功能并最終走向死亡，特別是那些負(fù)責(zé)掌控身體平衡與協(xié)調(diào)的小腦浦肯野細(xì)胞以及連接大腦與脊髓的神經(jīng)纖維，其損傷會(huì)致使典型的共濟(jì)失調(diào)癥狀得以出現(xiàn)；再者，研究顯示在脊髓小腦變性進(jìn)程中，體內(nèi)有可能產(chǎn)生過多自由基從而造成氧化應(yīng)激狀態(tài)，同時(shí)免疫系統(tǒng)或許也會(huì)被激活進(jìn)而引發(fā)慢性低度炎癥，這兩種狀況都給神經(jīng)組織增添額外壓力，加速了神經(jīng)元遭受損害的過程；另外，在一些SCA病例當(dāng)中觀察到了異常蛋白質(zhì)聚集的現(xiàn)象，例如亨廷頓舞蹈病相關(guān)蛋白Htt片段出現(xiàn)積累情況，這些錯(cuò)誤折疊并且聚集起來的蛋白質(zhì)不但失去了原本具備的生物學(xué)活性，還可能對細(xì)胞內(nèi)其他重要分子的工作造成干擾，進(jìn)一步破壞神經(jīng)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與功能；最后，少數(shù)情形下脊髓小腦變性有可能是由代謝途徑缺陷引發(fā)的，像是維生素E缺乏癥能夠?qū)е乱环N特殊類型的SCA，此外線粒體功能障礙也被看作是促使神經(jīng)退行性變化的重要因素之一?？偠灾顾栊∧X變性腦萎縮是多種因素共同作用而導(dǎo)致的一個(gè)結(jié)果，然而其確切發(fā)病機(jī)理仍需要更多科學(xué)研究來進(jìn)行闡明。對于此類疾病而言，早期診斷以及干預(yù)是極為重要的，通過如藥物治療、物理療法等綜合治療手段，在一定程度上能夠延緩病情發(fā)展并且改善患者生活質(zhì)量，與此同時(shí)遺傳咨詢也是預(yù)防該類遺傳性疾病向下一代傳播的有效方式之一。