被稱為混合性結(jié)締組織?。∕ixed Connective Tissue Disease, MCTD)的這種疾病,是一種具有罕見性質(zhì)的自身免疫性類疾病,其患者體內(nèi)以存在高滴度的抗U1核糖核蛋白抗體(Anti - U1 RNP)為明顯特點,并且它結(jié)合了包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、多發(fā)性肌炎/皮肌炎以及類風濕關(guān)節(jié)炎在內(nèi)的多種疾病的某些特征,而MCTD的確切病因尚未能被完全搞清楚,不過遺傳因素以及環(huán)境觸發(fā)之類因素或有可能在其發(fā)病機制當中起到一定作用。
在常見癥狀方面,其一為雷諾現(xiàn)象,即手指或腳趾于寒冷之際或情緒激動之時,會呈現(xiàn)先變白接著變藍最后變紅這樣的現(xiàn)象,此現(xiàn)象作為MCTD常見癥狀之一,約90%的患者會有所呈現(xiàn);
其二是關(guān)節(jié)痛與關(guān)節(jié)炎,表現(xiàn)為手部小關(guān)節(jié)出現(xiàn)疼痛、腫脹及僵硬感,這些癥狀類似于類風濕關(guān)節(jié)炎癥狀,且通常對稱發(fā)生,但不會像典型RA那般致使明顯關(guān)節(jié)變形;
其三是肌肉無力,具體癥狀為四肢近端肌肉群像肩部、臀部等感覺到無力,從而使得爬樓梯或者從椅子上站起來變得困難,其原因可能是由于炎癥對肌肉組織造成影響;
其四是皮膚變化,包含硬皮癥樣改變,臉部、手背等部位皮膚會緊繃、增厚,還有紫癜,在小腿前側(cè)會出現(xiàn)紅色或紫色斑點且按壓不褪色,以及毛細血管擴張,在面部尤其是鼻梁兩側(cè)能見到細小血管擴張;
其五是內(nèi)臟損害,其中肺部問題涵蓋間質(zhì)性肺炎、肺動脈高壓,心臟受累情況中以心包炎較為常見,腎臟損傷方面雖不像SLE那樣嚴重,然而仍可能出現(xiàn)腎功能異常情況,消化道癥狀有吞咽困難、食管運動障礙等;
其六是其他癥狀,像疲勞,很多自體免疫疾病患者都有極度疲倦感這樣的共同體驗,發(fā)熱表現(xiàn)為低熱或間歇性發(fā)熱,體重下降即未經(jīng)刻意減肥的情形下體重出現(xiàn)減輕。
在注意事項上,因為MCTD癥狀既多樣又復(fù)雜,每位患者的表現(xiàn)或許不盡相同,所以診斷需要把臨床表現(xiàn)、實驗室檢查例如血清學檢測以及影像學評估等綜合起來進行判斷,治療方案應(yīng)當依據(jù)個體差異來制定,主要目標在于控制癥狀、預(yù)防并發(fā)癥,而定期隨訪極為重要,這樣能夠及時調(diào)整治療計劃以應(yīng)對病情變化。需要牢記,上述所提供信息僅作參考用途,無法替代專業(yè)醫(yī)生的意見,倘若懷疑自己或家人患有這類疾病,請盡快前往就醫(yī)進行咨詢。
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