強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要分為兩種類型：DM1和DM2。這類疾病的主要原因是基因突變，具體來說是由于DNA序列中的特定重復(fù)片段異常擴(kuò)增導(dǎo)致的。

在DM1中，問題出現(xiàn)在3號染色體上的DMPK基因上，該基因負(fù)責(zé)編碼肌營養(yǎng)不良蛋白激酶。在DM1患者中，DMPK基因內(nèi)的CTG三核苷酸重復(fù)序列異常增多。正常情況下，這個序列的重復(fù)次數(shù)較少，但在DM1患者中，這一序列可能重復(fù)數(shù)百甚至數(shù)千次。這種過度重復(fù)會導(dǎo)致RNA分子的功能異常，進(jìn)而影響細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的正常合成，最終導(dǎo)致肌肉和其他組織的功能障礙。

DM2則與位于第2號染色體上的ZNF9基因有關(guān)，這里的CCUG四核苷酸重復(fù)序列異常增加。雖然DM2的癥狀與DM1相似，但其基因突變機(jī)制和受影響的具體部位有所不同。

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥主要是由于特定基因中的重復(fù)序列異常擴(kuò)增所引起的，這種基因突變通過遺傳方式傳遞給后代。目前，醫(yī)學(xué)界正在積極研究治療方法以改善患者的癥狀和生活質(zhì)量。

2025-01-25 15:46:34