唐篩這一被全稱為唐氏綜合征篩查且用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前檢查方法，而唐氏綜合征也就是常說(shuō)的21三體綜合征，乃是一種因21號(hào)染色體異常所導(dǎo)致的、表現(xiàn)出智力障礙以及特殊面容還有身體發(fā)育遲緩等癥狀的遺傳性疾病。其不僅能幫助識(shí)別唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，還可用于評(píng)估諸如愛(ài)德華茲綜合征（18三體）和帕塔綜合征（13三體）等其他一些染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，主要目標(biāo)雖針對(duì)唐氏綜合征。

通常在孕期第15周至20周之間，通過(guò)抽取孕婦血液樣本完成唐篩，測(cè)試對(duì)母親血液中像游離β - 人絨毛膜促性腺激素(free β - hCG)、妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP - A)以及在某些情況下還含有的甲胎蛋白(AFP)等特定物質(zhì)水平予以檢測(cè)，這些生物標(biāo)記物濃度與正常值相比產(chǎn)生的變化，有助于醫(yī)生計(jì)算胎兒患有唐氏綜合征可能性大小。

需注意，唐篩結(jié)果僅提供概率估計(jì)，無(wú)法確診疾病，若篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，就建議進(jìn)一步做像羊水穿刺或非侵入性產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)這類(lèi)更準(zhǔn)確確診性檢查以獲確切診斷，反之，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也不能完全排除患病可能，只是表明幾率較低。

另外，早孕期聯(lián)合篩查（將超聲波測(cè)量頸部透明帶厚度NT與血清學(xué)指標(biāo)相結(jié)合）作為唐篩另一種形式，在孕早期就能實(shí)施，為孕婦提供更多選擇。但無(wú)論采取哪種方式，最終目的都是給家庭提供更多有關(guān)胎兒健康狀況信息，以便做出更明智決策。唐篩不僅能夠幫助識(shí)別出唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，還可以用來(lái)評(píng)估其他一些染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，如愛(ài)德華茲綜合征（18三體）和帕塔綜合征（13三體），但其主要目標(biāo)是針對(duì)唐氏綜合征。

總之，唐篩作為一項(xiàng)重要產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，能有效提高對(duì)唐氏綜合征及其他幾種染色體異常早期發(fā)現(xiàn)率，從而在讓準(zhǔn)父母更好準(zhǔn)備迎接新生命到來(lái)之際，也能及時(shí)采取相應(yīng)措施應(yīng)對(duì)可能出現(xiàn)問(wèn)題。