唐篩這一被全稱為唐氏綜合征篩查且用于評估胎兒患唐氏綜合征風險的產前檢查方法,而唐氏綜合征也就是常說的21三體綜合征,乃是一種因21號染色體異常所導致的、表現出智力障礙以及特殊面容還有身體發(fā)育遲緩等癥狀的遺傳性疾病。其不僅能幫助識別唐氏綜合征風險,還可用于評估諸如愛德華茲綜合征(18三體)和帕塔綜合征(13三體)等其他一些染色體異常風險,主要目標雖針對唐氏綜合征。
通常在孕期第15周至20周之間,通過抽取孕婦血液樣本完成唐篩,測試對母親血液中像游離β - 人絨毛膜促性腺激素(free β - hCG)、妊娠相關血漿蛋白A(PAPP - A)以及在某些情況下還含有的甲胎蛋白(AFP)等特定物質水平予以檢測,這些生物標記物濃度與正常值相比產生的變化,有助于醫(yī)生計算胎兒患有唐氏綜合征可能性大小。
需注意,唐篩結果僅提供概率估計,無法確診疾病,若篩查結果顯示高風險,就建議進一步做像羊水穿刺或非侵入性產前基因檢測(NIPT)這類更準確確診性檢查以獲確切診斷,反之,低風險結果也不能完全排除患病可能,只是表明幾率較低。
另外,早孕期聯合篩查(將超聲波測量頸部透明帶厚度NT與血清學指標相結合)作為唐篩另一種形式,在孕早期就能實施,為孕婦提供更多選擇。但無論采取哪種方式,最終目的都是給家庭提供更多有關胎兒健康狀況信息,以便做出更明智決策。唐篩不僅能夠幫助識別出唐氏綜合征的風險,還可以用來評估其他一些染色體異常的風險,如愛德華茲綜合征(18三體)和帕塔綜合征(13三體),但其主要目標是針對唐氏綜合征。
總之,唐篩作為一項重要產前檢查項目,能有效提高對唐氏綜合征及其他幾種染色體異常早期發(fā)現率,從而在讓準父母更好準備迎接新生命到來之際,也能及時采取相應措施應對可能出現問題。
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