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結(jié)節(jié)病是一種慢性、全身性的炎癥性疾病,主要影響肺部和淋巴系統(tǒng),但也可能影響其他器官。確定結(jié)節(jié)病需要通過一系列的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學(xué)評估。以下是詳細的診斷過程:

1. 病史和體格檢查:醫(yī)生首先會詢問病人的病史,包括癥狀出現(xiàn)的時間、癥狀的嚴(yán)重程度、家族史(因為結(jié)節(jié)病有遺傳傾向),以及是否有接觸可能引發(fā)疾病的環(huán)境因素,如吸煙、某些化學(xué)物質(zhì)或放射性物質(zhì)。體格檢查可能會發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)病的典型體征,如面部皮膚的粟粒疹(Koebner現(xiàn)象)、眼部癥狀(如眼瞼炎或虹膜色素沉著)等。

2. 實驗室檢查:

- 血液檢查:血液中可能出現(xiàn)異常,如血沉增快、C反應(yīng)蛋白升高、免疫球蛋白IgG增高、類風(fēng)濕因子陰性等。

- 淋巴細胞計數(shù):淋巴細胞可能增多,特別是T細胞亞群,尤其是CD4+ T細胞。

- 腫瘤壞死因子(TNF-α)和細胞因子水平可能升高。

- 結(jié)核菌素試驗(PPD):雖然結(jié)節(jié)病患者通常對結(jié)核菌素?zé)o反應(yīng),但有時結(jié)果可能會呈假陰性。

3. 影像學(xué)檢查:

- 胸部X線或CT:這是診斷結(jié)節(jié)病的首要影像學(xué)檢查,可以發(fā)現(xiàn)雙側(cè)肺部彌漫性小結(jié)節(jié)或腫塊,常呈“彌漫性粟粒樣”改變,也可能是單側(cè)或局限性。

- 超聲、MRI或PET-CT:這些檢查可以提供更詳細的組織信息,幫助評估結(jié)節(jié)的性質(zhì)和活動性。

- 骨掃描或淋巴顯像:如果懷疑淋巴結(jié)受累,這些檢查可以顯示淋巴結(jié)的異常。

4. 其他特殊檢查:

- 組織活檢:在必要時,可能需要進行肺活檢(如經(jīng)皮肺穿刺活檢或開胸活檢)或淋巴結(jié)活檢,以獲取病理證據(jù)。這是確診結(jié)節(jié)病的關(guān)鍵,因為它們可以直接觀察到非干酪樣肉芽腫的存在,這是結(jié)節(jié)病的標(biāo)志性病理特征。

5. 病理學(xué)評估:在活檢標(biāo)本中找到非干酪樣肉芽腫,加上免疫細胞浸潤(特別是CD4+ T細胞)是結(jié)節(jié)病的確診依據(jù)。

6. 病程追蹤:長期隨訪和定期復(fù)查以評估疾病進展和治療效果。

綜上所述,結(jié)節(jié)病的確診是一個多步驟的過程,需要結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學(xué)資料,并可能需要組織活檢來明確診斷。

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