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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性肌肉疾病,主要影響男性。這種疾病是由基因突變導(dǎo)致的,特別是編碼抗肌萎縮蛋白(Dystrophin)的基因發(fā)生異常。

以下是引起強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥的具體原因:

1. 基因突變:DMD是由于DMD基因中的一個(gè)或多個(gè)堿基對發(fā)生改變,這被稱為點(diǎn)突變或缺失突變。這些突變導(dǎo)致DMD基因無法正常轉(zhuǎn)錄和翻譯成抗肌萎縮蛋白。

2. 缺乏抗肌萎縮蛋白:由于DMD基因突變,肌肉細(xì)胞缺乏完整的抗肌萎縮蛋白,這使得細(xì)胞膜變得不穩(wěn)定,容易在肌肉收縮過程中受損。

3. 神經(jīng)-肌肉接頭問題:DMD患者神經(jīng)元與肌肉纖維之間的連接(神經(jīng)-肌肉接頭)也受到影響。正常情況下,神經(jīng)沖動(dòng)通過釋放乙酰膽堿來激活肌肉纖維,而抗肌萎縮蛋白有助于維持這個(gè)接頭的穩(wěn)定性。

4. 病程進(jìn)展:DMD通常在兒童期開始顯現(xiàn)癥狀,隨著年齡的增長,病情逐漸惡化。這是因?yàn)榧∪饫w維逐漸喪失功能,導(dǎo)致肌肉無力、萎縮,最終影響到身體的各個(gè)部位,包括心臟和呼吸系統(tǒng)。

5. 遺傳方式:DMD是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,通常由母親攜帶致病基因傳給兒子。父親如果攜帶致病基因,但自身不會(huì)發(fā)病,但會(huì)將致病基因傳給女兒。

6. 沒有方法:目前尚無DMD的方法,治療主要是緩解癥狀和延緩病情發(fā)展。藥物、物理療法、手術(shù)以及輔助設(shè)備如輪椅等可以幫助患者改善生活質(zhì)量。

總之,強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥是由DMD基因突變導(dǎo)致的,這一突變影響了抗肌萎縮蛋白的產(chǎn)生,進(jìn)而破壞了肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能。這種疾病的進(jìn)展是不可逆的。

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