遺傳性腎炎，也叫Alport綜合征，是一種遺傳病，特點(diǎn)是尿血、腎功能越來越差、耳朵聽不見、眼睛也有毛病，它是因?yàn)榛蜃兞?，讓腎臟、耳朵和眼睛這些地方的膜出問題，下面從遺傳的原理、分子方面還有具體病因來說說：

一、主要病因：基因變化

遺傳性腎炎是那種單個(gè)基因出問題的遺傳病，主要是因?yàn)楣苤粜湍z原蛋白α鏈的基因變了，Ⅳ型膠原蛋白是組成腎臟腎小球的膜、耳朵耳蝸的膜、眼睛晶狀體囊膜這些地方的重要蛋白，它要是不好使，這些地方的膜就不穩(wěn)，身體好多地方就會(huì)受損，現(xiàn)在知道和這個(gè)病有關(guān)的基因主要有：

? COL4A5基因（X連鎖顯性遺傳，差不多占80% - 85%）：在X染色體（Xq22.3）上，管著Ⅳ型膠原蛋白α5鏈，這個(gè)基因變了最常見，是X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征的病因，男的（只有一條X染色體）基因變了癥狀更嚴(yán)重，表現(xiàn)為很早就尿血、腎功能很快就不行了、高頻聽力下降；女的（有兩條X染色體，一條正常能有點(diǎn)用）癥狀輕點(diǎn)，但也很容易發(fā)展成腎功能不全。

? COL4A3和COL4A4基因（常染色體隱性遺傳，占15%左右）：都在2號(hào)染色體（2q36.3）上，分別管著Ⅳ型膠原蛋白α3鏈和α4鏈，這兩個(gè)基因都從父母那各遺傳一個(gè)變了的，就會(huì)得常染色體隱性遺傳型Alport綜合征，病人一般小時(shí)候就尿血，腎功能惡化得快，耳聾和眼睛病變的情況也多。

二、發(fā)病的原理：膜受傷和好多地方受累

Ⅳ型膠原蛋白是由三條α鏈（α3、α4、α5）纏在一起，像螺旋一樣，組成膜的架子，遺傳性腎炎病人基因變了會(huì)導(dǎo)致：

1. α鏈造得不對或者不好用：基因變了，Ⅳ型膠原蛋白的α3、α4或者α5鏈造不出來、組裝不好或者分泌不出去，膜里的膠原網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)就壞了，比如COL4A5基因變了，α5鏈就沒了，COL4A3/COL4A4兩個(gè)基因都變了，α3和α4鏈就不正常，都不能形成穩(wěn)定的螺旋組合。

2. 膜不穩(wěn)：膜壞了，就不能好好過濾血液里的紅細(xì)胞和蛋白質(zhì)，紅細(xì)胞就跑到尿里（尿血），血漿蛋白也可能漏出去點(diǎn)（蛋白尿），病情發(fā)展下去，膜壞得更厲害，腎小球過濾功能慢慢沒了，最后就成了嚴(yán)重的腎病。

遺傳性腎炎主要是因?yàn)楣苤粜湍z原蛋白α鏈的基因（COL4A5、COL4A3、COL4A4）變了，讓腎臟、耳朵和眼睛的膜不正常，就出現(xiàn)尿血、腎功能衰竭、耳聾、眼睛病變這些身體好多地方的毛病，它遺傳的方式有好幾種（X連鎖顯性、常染色體隱性或者顯性），家里有沒有人得這個(gè)病是很重要的線索。