肌病作為一類(lèi)會(huì)對(duì)肌肉功能產(chǎn)生影響的疾病，其中包含遺傳性肌病、炎癥性肌病這類(lèi)多種不同類(lèi)型，而對(duì)其進(jìn)行確診一般是需要將臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查以及影像學(xué)等等多方面的信息加以綜合才能實(shí)現(xiàn)。

常見(jiàn)的診斷步驟及方法有以下這些： 1. 對(duì)病史與體格進(jìn)行詳細(xì)詢(xún)問(wèn)檢查? - 家族史方面，了解患者家族里是否存在類(lèi)似疾病的情況，此對(duì)于遺傳性肌病來(lái)說(shuō)具有尤其重要的意義。? - 癥狀發(fā)展過(guò)程上，詢(xún)問(wèn)患者首次出現(xiàn)癥狀的具體時(shí)間以及癥狀究竟如何變化等方面內(nèi)容，這樣有助于對(duì)肌病類(lèi)型做出判斷。? - 全面體檢時(shí)，要留意觀察患者肌肉力量、反射情形以及是否存在肌肉萎縮或者肥大這些現(xiàn)象。

?2. 實(shí)施血液檢測(cè)? - 肌酸激酶（CK）水平的測(cè)定，很多種類(lèi)的肌病會(huì)致使血清里CK含量升高，它是篩查肌病的一項(xiàng)重要指標(biāo)。? - 其他生化指標(biāo)比如乳酸脫氫酶（LDH）、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶（AST）也有可能發(fā)生改變，只是特異性沒(méi)有CK那么高。

?3. 開(kāi)展電生理學(xué)檢查? - 神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)試，盡管其主要用于對(duì)周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)問(wèn)題予以評(píng)估，但在有些狀況下也可輔助區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性疾病。? - 肌電圖（EMG），借助記錄肌肉處于靜息狀態(tài)以及活動(dòng)之際所產(chǎn)生的電信號(hào)，來(lái)對(duì)肌肉及其神經(jīng)支配的功能狀態(tài)做出評(píng)估，肌病患者常常呈現(xiàn)出異常自發(fā)電位增加、運(yùn)動(dòng)單位電位減少這類(lèi)特點(diǎn)。

?4. 進(jìn)行肌肉活檢? - 當(dāng)上述那些非侵入性檢查沒(méi)辦法明確診斷之時(shí)，也許就需要對(duì)肌肉組織進(jìn)行取樣，從而做進(jìn)一步分析，病理學(xué)家會(huì)依照顯微鏡下所觀察到的結(jié)構(gòu)變化來(lái)判定具體的肌病類(lèi)型。

?5. 開(kāi)展影像學(xué)檢查? - 磁共振成像（MRI），能夠?qū)⒓∪鈸p傷的程度和分布狀況顯示出來(lái)，對(duì)于某些特定類(lèi)型的肌病比如皮肌炎而言，具有較高的診斷價(jià)值。? - 超聲波檢查，具有便攜且無(wú)創(chuàng)的特點(diǎn)，可用于對(duì)肌肉狀況進(jìn)行初步評(píng)估，特別是在兒童患者當(dāng)中比較常用。?

6. 實(shí)施基因檢測(cè)? - 對(duì)于懷疑屬于遺傳性肌病的情形，可以通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)去尋找相關(guān)致病變異，這對(duì)于確診某些罕見(jiàn)型肌病來(lái)講尤為關(guān)鍵。

需要加以注意的是，鑒于不同類(lèi)型肌病之間存在較大差異，所以最終確診往往得結(jié)合多種檢查結(jié)果，并由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生依據(jù)具體狀況進(jìn)行綜合判斷。要是懷疑自己或者家人患上肌病，應(yīng)及時(shí)前往就醫(yī)并且遵照醫(yī)囑完成相應(yīng)檢查。